Heidän palkittu työnsä perustui tähän geneettiseen tekniikkaan, joka tunnetaan geeninpoistona eli toisin sanoen geenikohdentamisena hiirissä. Vuonna 2007 lääketieteen Nobel-palkinnon saivat Mario R. Capecchi (USA), Sir Martin Evans (Iso-Britannia) ja Oliver Smithies (USA). Seuraavassa artikkelissa selvitämme, mistä tässä geenitekniikan innovaatiosta on kyse.

Mitä on geeninpoisto?

Termi geenin "knock-out" viittaa geenitekniikan käyttöön yhden tai useamman tietyn geenin inaktivoimiseksi tai poistamiseksi organismista. On myös mahdollista poistaa kaksi geeniä organismista tai jopa kolme tai neljä. Tällaisia prosesseja kutsutaan kaksois-, kolmois- tai nelinkertaiseksi knock-outiksi. Näiden prosessien lyhenteet ovat KO (sanasta knock-out), kaksois DKO, kolmois TKO ja nelinkertainen QKO. Tekniikka jaetaan heterotsygoottiseen ja homotsygoottiseen knock-outiin. Heterotsygoottisessa KO:ssa poistetaan vain yksi kahdesta geenikopiosta, kun taas toisessa tyypissä poistetaan molemmat.

Knockout-hiiret

Laboratoriohiiret ovat knockout-teknologian tutkimuksen kohteena. Sekä ihmiset että hiiret jakavat monia yhteisiä geenejä, mikä tekee niistä sopivan lajin tällaisiin kokeisiin. Kun testi suoritetaan, voimme havaita samankaltaisia tuloksia kuin ihmisillä. Knockout-hiirten tutkiminen auttaa ymmärtämään, miten vastaava geeni voi aiheuttaa tai edistää sairauksia ihmisillä. Knockout-hiiret ovat edistäneet tutkimusta diabeteksesta, erilaisista syövistä, sydänsairauksista, niveltulehduksesta, riippuvuuksista, ahdistuksesta, ikääntymisestä ja Parkinsonin taudista.

Tämän tekniikan merkitys

Geenipoistoa käytetään pääasiassa tietyn geenin tai DNA-alueen roolin ymmärtämiseen vertaamalla knockout-yksilöä villityyppiseen yksilöön, jolla on samanlainen geneettinen tausta. Knockout-organismeja käytetään myös seulontatyökaluina lääkekehityksessä kohdistamaan tiettyihin biologisiin prosesseihin tai ymmärtämään lääkkeen vaikutusmekanismia.

Geenien knock-in knock-outin vastakohtana

Geenitekniikassa tämä prosessi tarkoittaa geenin lisäämistä tai korvaamista toisella geenillä, jota kohdeorganismissa ei normaalisti esiinny. Tämän prosessin avulla voimme luoda malliorganismin tietyn sairauden ominaisuuksien tutkimiseen. Knockout-hiirten kuvitus

Lähteet:

• Sosiaali- ja terveysministeriö – Geeniteknologian säätely
• Valtioneuvoston julkaisu – Uusien genominmuokkaustekniikoiden hyödyntäminen Suomessa
• Sosiaali- ja terveysministeriö – Genomitiedon hyödyntäminen
• Duodecim – Geenihoito
• Helsingin yliopisto – Geenitekniikka